Copyright © 第九届全国计算生物与生物信息学大会
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疾病嵌入空间的构建与应用
口头报告
报告开始：5月14日 16:50:00 （Asia/Shanghai）
报告时间：15min
所在会议：[S1] 分会场一 [S1-2] 生物医学大数据与人工智能
摘要
传统方法通常将疾病作为单一独立实体分别研究，疏于考虑疾病间复杂关联，缺乏从系统论角度将人类疾病视为复杂稳态系统进行研究。本工作利用1.51 亿患者的动态电子健康记录，构建疾病嵌入空间，将每种疾病表示为连续高维空间的点；具有相似病因和临床表现的疾病在空间内彼此临近而形成簇。之后，我们在两个应用中展现了疾病空间的价值。第一，将500多种主要疾病的空间坐标作为机器学习的特征向量，估计疾病相关遗传学参数（包括疾病遗传力和疾病间遗传相关性）。第二，基于五十万人队列的健康记录将个人定位于疾病空间，进而对个人在空间内的坐标（反映个体健康状况）进行全基因组关联分析，发现了涉及108个遗传位点的116个遗传关联；最后，基于这些位点建立了多基因疾病风险预测模型，以30种常见疾病为例证明模型的广泛功效。
报告人
贾耿介
研究员 中国农业科学院深圳农业基因组研究所贾耿介，中国农业科学院农业基因组研究所，食品科学中心研究员、博士生导师、中国农业科学院青年英才、深圳海外高层次人才、中国生物工程学会计算生物学与生物信息学专业委员会委员。研究领域包括健康表型组与食品营养大数据挖掘、人工智能与统计学方法开发：1. 阐释疾病并发规律，解析其遗传和饮食风险，建立疾病并发的风险预测模型；2. 识别疾病亚型，解析其病理学基础，设计体外诊断和个性化营养干预方案。近十年来共发表研究论文19篇，其中以第一或通讯（含共同）作者在Nature Computational Science、Nature Communications、Metabolites、Bioinformatics等学术期刊发表论文10篇。课题组介绍网页：https://www.jialab.org.cn 。