微卫星（也称为短串联重复序列，STR）是1–6个碱基对的串联重复序列，约占人类基因组的3%，相比简单变异具有更加复杂的变异和更高的突变率，分析难度更大。大量多态性STR已被发现可以调节各种分子和细胞过程，约60个STR位点已被发现与人类孟德尔疾病有关，揭示多态性STR对人类疾病和复杂性状的贡献具有重要意义。然而，目前对于STR变异的分析仍很不完备，更是缺少对中国人群的大规模研究。为此，研究团队基于“女娲”中国人群基因组资源和千人基因组数据共约6500例，构建了包含366,013个多态性STR位点的全基因组STR变异图谱，并对STR的基因组分布、突变特征、功能影响、基因调控效应、人群特征与人群差异等进行了系统分析，构建了一个全面的STR变异资源库。该工作是目前国际上包含中国人群数目最多（包括约4000例“女娲”中国人群基因组数据）的全球STR变异研究，对人类基因组中STR变异的多样性和潜在功能提供了新的见解，为未来STR相关的研究提供了参考与基础。 “女娲”基因组资源将服务于中国人群的疾病队列研究，助力中国人群的精准医学研究和转化。