深入了解乳腺癌化疗耐药的分子机制对于临床提高乳腺癌的化疗疗效非常重要。可变剪接是人体转录后调控的主要机制，参与了化疗耐药等过程，因此，本研究聚焦于CCND1基因剪接位点处的SNP，在乳腺癌化疗敏感和化疗耐药人群中探讨了该剪接位点处的SNP与乳腺癌化疗疗效之间的关系；结合生物信息学、分子生物学以及体外细胞实验，对剪接位点处的SNP引起的剪接方式差异与乳腺癌化疗耐药之间的分子机制做了初步的分析和探索，结果表明，CCND1基因G870A剪接位点与乳腺癌化疗耐药相关；携带A等位基因或AA基因型可能会增加乳腺癌化疗耐药的风险。CCND1基因G870A剪接位点多态性引起CCND1b/a比率上调，可通过CDK4/CyclinD1-pRB-E2F1信号通路参与乳腺癌化疗耐药的过程。CCND1基因G870A剪接位点多态性和CCND1b/a比率的变化可能是影响乳腺癌化疗耐药发生的原因之一。