针对精准医学的概念体系需要厘清，针对大样本、海量数据有待系统化整合的问题，构建能够揭示个体疾病分子机制的知识网络，进而针对病人的基因组和其他个体特点进行精准预防和治疗。因此，构建能够对海量数据进行分析、提供可靠知识的精准医学知识库和本体，成为精准医学研究和临床应用发展的关键环节。精准医学本体（The Precision Medicine Ontology，PMO）作为国家重点研发计划项目“疾病研究精准医学知识库构建”子课题一“精准医学本体和语义网络构建”的重要产出，集成了国际上知名的生物医学领域本体，通过利用多种本体语义计算关键技术，实现复杂本体中同义概念归并和语义推理，规范了精准医学语义关系，形成标准化、结构化的精准医学知识模型，并与多个知名数据库进行关联。本体范围涵盖疾病、基因、突变、基因产物、基因功能、通路、化学物质与药物、解剖结构、表型等十一大生物医学领域，包含类193,837个，实例为24,231,183个，语义关系105种。为开展精准医学文本知识网络构建提供词典、语义类型和语义关系支撑，支持精准医学文本语料库的构建，辅助精准医学文本中的实体识别和实体标准化；为精准医学知识图谱构建提供统一的、标准的上层本体知识表示模型以及语义关系，为精准医学知识图谱数据提供注释，对生物学网络分析和富集性分析提供支撑，为实现精准医学知识自动化注释与人工审编提供字典支撑。