Copyright © 第九届全国计算生物与生物信息学大会
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医学遗传数据解读与神经精神疾病
特邀报告
报告开始：5月13日 16:10:00 （Asia/Shanghai）
报告时间：20min
所在会议：[S1] 分会场一 [S1-1] 精准医学与转化医学信息学
摘要
团队开发的一系列精准鉴定致病变异和候选基因的生物信息学分析方法和数据库，利用团队的生物样本库及基因组数据库从多个角度解析孤独症和帕金森病的遗传基础。在孤独症的精准医学研究方面，团队基于大规模人群队列鉴定到多个新的致病基因，并详细描绘了这些致病基因携带者的临床表型特征及遗传机制，为孤独症的亚型分类提供了分子依据。团队还深入研究了具有特殊表型特征孤独症患者（如具有头围异常、叶酸缺乏的患者）的遗传基础，揭示了相关的关键变异和基因，为疾病的精准防控和诊疗提供了新思路。在帕金森病的精准医学研究方向，团队基于大规模人群队列描绘了中国帕金森病患者的基因突变谱，并鉴定到多个新的风险基因、致病基因，为早发型、家族性帕金森患者遗传咨询提供了中国证据。
报告人
李津臣
研究员 中南大学湘雅医院中南大学湘雅医院生物信息中心的李津臣，万人计划青年拔尖、国家重点研发青年科学家项目首席，主要从事孤独症、帕金森等神经精神类疾病的遗传学与生物信息学研究， 题目：医学遗传数据解读与神经精神疾病