Copyright © 第九届全国计算生物与生物信息学大会
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抑制控制遗传位点的发现以及与注意缺陷多动障碍的遗传关系
特邀报告
报告开始：5月13日 16:50:00 （Asia/Shanghai）
报告时间：20min
所在会议：[S1] 分会场一 [S1-1] 精准医学与转化医学信息学
摘要
抑制控制（IH）是注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的核心缺陷。为了揭示IH的遗传基础及其与ADHD的关系，我们在两组病人样本和一组正常对照样本中开展了全基因组关联研究（GWAS）的Meta分析，鉴定了6个显著的位点。基于GWAS研究结果，我们开展了TWAS、条件FDR等方法进一步分析潜在的遗传位点和基因，并在网络层面分析各部分基因的功能连接。进一步我们利用多基因风险值和中介模型分析了IH遗传风险与ADHD及其症状的关系。最后构建了整合IH表型和遗传风险的疾病预测模型。结果有理解IH以及ADHD的遗传基础。
报告人
常素华
副研究员 北京大学第六医院北京大学第六医院，副研究员，博导生导师，专业为精神疾病遗传学，主要研究领域是精神疾病的遗传机制，生物医学大数据的信息学整合分析。主持国家自然基金项目3项，国家重点研发计划课题1项，参与973、国家脑计划、北京市脑计划等多项课题。迄今在Molecular Psychiatry、Biological Psychiatry、Nucleic Acids Research、Clinical and Translational Medicine等国际主流学术期刊发表了50多篇学术论文。