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三代高阶三维基因组前沿技术开发
特邀报告
报告开始：5月13日 14:00:00 （Asia/Shanghai）
报告时间：20min
所在会议：[S2] 分会场二 [S2-1] 基因组学、表观基因组学和微生物组学
摘要
三代测序Oxford Nanopore技术近10年发展迅速，被广泛应用于生命科学研究领域。近几年研究者应用Nanopore长读长的优势，开发了能够检测染色质高维互作信息的技术（Pore-C），能够克服传统Hi-C只能研究两互作的局限性，然而Pore-C技术由于堵孔其测序通量显著下降。针对Pore-C技术测序低通量的问题，我们建立了高通量高阶的三维基因组技术（HiPore-C）,显著减低了测序成本；与此同时，针对高维三维基因组测序错误率高且短片段比对缺失问题，我们开发了高效高阶三维基因组数据序列比对方法(Falign)，显著提高了数据的利用率；最后，针对HiPore-C二倍体三维基因组计算方法缺失问题，我们构建了精准识别HiPore-C数据SNP的神经网络模型和高阶互作渐进式回收模型，从而组建了二倍体高阶三维基因组重构方法(dip3d)，与Hi-C相比，dip3d的二倍体三维基因组数据利用率、分辨率和完整度提高了一个数量级以上，从而加速了二倍体三维基因组广泛应用。
报告人
肖传乐
教授 中山大学眼科中心生物信息学博士，广东省杰出青年基金获得者，中山大学中山眼科中心副研究员。长期致力于三代测序前沿计算技术开发及应用研究。主要研究方向及成果有：（1）三代测序数据基因组计算方法开发：针对三代测序序列比对耗时问题，提出了长序列种子投票打分模型，并开发了快速组装系统MECAT大幅提高计算速度（Nature Methods，2017）；针对Nanopore测序错误分布广及局部不均问题，提出了精度优先序列校正模型，大幅提高Nanopore序列校正速度和精度（Nature Communications，2021）；（2）三代测序表观遗传学方法开发及应用：针对三代测序PacBio的计算消耗大及背景噪声大问题，提出了PacBio甲基化并行计算模型，首次系统揭示了人类DNA-6mA甲基化图谱（Molecular Cell，2018）；并且分别建立了识别动物甲基化（CpG）和植物甲基化（CHH和CHG）电信号修饰的深度学习模型，实现了动物和植物5mC精准检测（Nature Communications，2019和2021）；（3）三代高阶三维基因组方法开发及应用：针对Pore-C测序通量低问题，提出了混合多次酶解方法（HiPore-C），大幅提升了通量，并揭示了单分子三维拓扑结构特征（Nature Communications，2023）；针对Pore-C数据比对率低问题，提出了渐进式比对方法，大幅提高Pore-C数据利用率（Nature Computational Science，2023）。目前以第一或通讯作者在Nature Methods、Molecular Cell、Nature Computational Science，Nature Communications（4篇）等期刊发表高水平SCI论文二十余篇，先后开发NECAT、Falign和MECAT等十余个生物信息学分析工具，多次担任Nature Methods和Nature Communications等专业期刊审稿